据了解， 先天性心脏病(简称先心病、CHD)是人类最常见的出生缺陷之一，在美国每年的发病率估计为2％至3％。在我国，据全国妇幼卫生监测结果显示，先天性心脏病在我国活产婴儿中的发生率为0.5％～1％，在胎儿尸检中的发生率达5％～10％。按照人口出生率12.13‰来计算，我国每年新增CHD患儿约16万人，居国内儿童出生重大缺陷之首；同时，CHD也是导致5岁以下儿童致残、致死的主要原因之一。分为3大类疾病：紫绀型心脏病、左心梗阻性病变和最常见的心脏间隔缺损，每类疾病的比例随地理区域存在极大的差异。目前公认，先天性心脏病可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起，尤以后者为重要，约90%的先天性心脏病是由遗传加环境相互作用共同造成的。

此次南京医科大学的研究人员新研究的成果，鉴定出了汉族人群中与先天性心脏畸形相关的新遗传区域，为了鉴别汉族人群中与散发性非综合征型先天性心脏畸形相关的遗传变异，研究人员针对4225例先天性心脏畸形病例和5112名非先天性心脏畸形对照人群开展了多阶段全基因组关联研究（GWAS）分析。鉴别出染色体1p12上靠近TBX15的rs2474937，以及染色体4q31.1上MAML3基因中的rs1531070具有显著相关性。对帮助科学家深入了解汉族人群先天性心脏畸形发生的分子机制、先天性心脏畸形风险预测和预防，以及先天性心脏畸形临床诊断、个体化治疗和先天性心脏畸形新药研发具有重要意义。(来源： 新华健康 )